怎样的症状才算是地中海贫血?
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发布时间：2007-08-19 14:40:53
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地中海贫血
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【概述】休 闲居 编 辑
又称海洋性贫血(Thalassemia)，亦称地中海贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链合成速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。海洋性贫血是一组具有多种遗传异常的疾病，接受抑制的肽链不同而区分为α、β、δ、δβ和γβ海洋性贫血等。临床有重要意义的主要为α及β海洋性贫血。正常人含δ链的血红蛋白A2(HbA2，α2δ2)浓度很低，故δ海洋性贫血不产生贫血。αβ海洋性贫血的混合杂合子状态，由于受影响的珠蛋白链分别在α及β链，临床表现不严重。海洋性贫血也可与异常血红蛋白基因产生双重杂合子：①α海洋性贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子，临床表现与HbH相似；②血红蛋白Lepore是α与β基因融合的产物，杂合子HbLepore与杂合子β海洋性贫血临床表现相似，而上述二种疾病的双重杂合子，或β海洋性贫血与HbE、HbS等异常血红蛋白基因杂合，由于均为β基因突变，临床表现与重型β海洋性贫血相似或稍轻。
遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(hereditarypersistence of fetal hemoglobin，HPFH)患者生后不能将γ链的合成转变为β链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与β和δ基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。
综上所述，凡属珠蛋白链合成障碍，临床表现与各种典型海洋性贫血相似的病态，均可称为海洋性贫血综合征。
本病在各地区各民族中发病情况差别甚大。β海洋性贫血广泛存在于全世界各地和多种民族，以地中海区域、中东、东南亚等地区多见。α海洋性贫血分布不如前者广泛，最多见为东南亚。东南亚部分地区，人群中有40%以上携带1种或1种以上海洋性贫血基因。近年报道在中东、地中海、非洲某些地区与美国黑人中本病亦不少见。国内海洋性贫血最多见于广东、广西、四川等地，其次是长江以南各省市。
(一)α海洋性贫血α海洋性贫血(α-Thalassemia，α-thal亦称α地中海贫血)，因α珠蛋白链合成部分或完全受抑制而引起。控制α链合成的基因位于第16号染色体，每条16号染色体上有2个α基因，如2个基因均缺失，α链合成完全抑制，称α海洋性贫血1(α-thal1或α°)；仅缺失一个α基因，则α链合成部分受抑制，称α-海洋性贫血2(α-thal2或α+。)另有一种因终止密码突变而产生的异常血红蛋白(Hb ConstantSpring，HbCS，)α链合成能力亦明显降低，其临床表现与α-thal2相似。由上述三种基因相互作用构成各种类型的α海洋性贫血的临床类型及分子遗传基础分列于附表(表20-7)。各类α海洋性贫血以血红蛋白H病(HbH病)及血红蛋白Barts胎儿水肿综合征具临床重要意义。
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