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弗里德赖希型共济失调 [概述] 本病属脊髓型共济失调中的一种，也是共济失调中最常见的表现形式之一。发病机理未明，病变主要累及脊髓和小脑。在我国，该病的遗传方式主要为常染色体隐性遗传，两性的发病率无区别，多在5－18岁起病，少数迟至30岁。休 闲居 编 辑 [症状体症] 1.5－18岁起病，有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现步态不稳、易跌，症状以晚上为甚；以后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调，行走更困难、躯干因不能维持姿势而左右晃动。 2.部分病人有括约肌功能障碍，晚期可有肌肉萎缩，个别病人可发生严重的肌力减退而瘫痪，少数病人可有智力低下和颅神经损害的症状。 3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性，常可见弓形足、脊柱侧弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.常可发现有心电图异常、心脏杂音及心脏扩大等 [诊断依据] 1.5－18岁起病，有常染色体隐性遗传的家族史。 2.初期出现步态不稳、易跌，症状以晚上为甚；此后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调，行走更困难、躯干因不能维持姿势而左右晃动。 3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性，常可见弓形足、脊柱侧弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.常可发现有心电图异常、心脏杂音及心脏扩大等。 [治疗原则] 1.对症及支援疗法； 2.针灸及康复治疗； 3.对严重骨骼畸形者可考虑手术治疗。 [疗效评价] 1.治愈：本病目前无法治愈。 2.好转：部分症状体征暂时减轻。 3.未愈：症状体征无变化。 [专家提示] 由于本病是一遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而至残废。本病有时发展缓慢，可维持数十年的生命，部分病人在儿童期发病，到20岁左右已近残废。良好的生活护理及适当的治疗是维持生命、提高生存质量的保证。 |