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日本科学家发现导致身心障碍的基因 日本遗传学家若松延昭等人日前 发现了据认为与身心发育障碍有关的基因，科学家期望由此找到早期诊断这类疾 病的方法。 休 闲 居 编辑 据此间报纸报道，这种称为“ＳＩＰ１”的基因存在于人体第二号染色体 上，科学家此前已经知道它制造与细胞内信息传递有关的蛋白质。在对４名先天 性巨结肠症患者的基因进行研究时，科学家发现他们的“ＳＩＰ１”基因碱基排 列顺序有异常现象，无法正常地发挥功能。科学家认为，可能是碱基序列异常使 得该基因制造的蛋白质减少，导致了病症的发生。 先天性巨结肠症是身心发育障碍病症之一，在大约每３０００至５０００名 新生儿当中，就有一名患这种疾病。症状是肠管运动发生障碍，不能正常地收 缩，因此导致严重便秘等。在发现“ＳＩＰ１”基因与先天性巨结肠症之间病理 关系的基础上，科学家进而推测，该基因也与包括癫痫在内的其它身心发育障碍 病症有关。 科学家表示，这一新成果将有助于开发早期发现并治疗身心障碍病症的途 径。 |