沈阳何氏眼科医疗人员利用基因诊断技术，对辽宁省桓仁县刘氏兄弟不明原因的相继失明进行临床诊断，确定刘氏兄弟及家族中患有“雷伯氏症”，不仅揭开了“怪病”的神秘面纱，同时证明“基因诊断”可预防眼科多种遗传疾病的发生。

 

    据了解，13年前，家住桓仁县的男青年刘某，忽然觉得自己的眼前模糊起来，有时甚至拾不起掉在地上的柴火，他开始没加理会，谁知他的视力竟在一年之内一落千丈，最后失明。去年刘某的弟弟视力也明显下降，且症状与刘某一样，也于今年夏季失明了。一个偶然机会，兄弟俩联系到何氏眼科医院，期盼医院能帮他们揭开“怪病”之谜。

 

    医院对此高度重视，立即派出医疗小组赶赴刘某的家乡实地调查诊断，经临床详细的诊断分析，专家初步判定刘氏兄弟患的是“雷伯氏症”。为使诊断结果更加客观准确，何氏眼科派出了“基因诊断”科研小组再次走进桓仁县开展免费筛查和确诊。

 

    据何氏眼科基因研究中心主任刘纯介绍，“基因诊断”突破了传统的临床诊断有可能对患者造成误诊的缺陷，通过先进的仪器在基因水平上准确诊断出患者所患的疾病。这种方法可使“雷伯氏症”的确诊率达到90%以上，它不但可以诊断出已经发病者的疾病，就连那些尚未发病，将来有可能发病的人也能做出诊断。其方法非常简单，只要用卫生棉球在口腔里一擦，或拔两根头发寄过来就可准确诊断，但目前诊断价格昂贵。因发病者一般都是偏远农村的，医院决定实行免费诊查，目的是在患者发病之前提醒患者预防和治疗。

 

    在科研小组的动员下，刘某家族中有10人愿意采血，医生从血液中提取他们的DNA基因。经基因分析，一周后结果表明，家族10人中有9人携带突变基因，就连刘某的亲侄子、一个年仅3岁的男孩也不例外。科研小组经进一步调查发现，刘某的爷爷、奶奶原来是一对表兄妹，后代携带了突变基因，患上了可怕的“雷伯氏症”，可见近亲结婚才是造成恶果的根源。

 

    该院基因诊断课题组成员之一的刘纯，向记者展示了刘氏兄弟家族系的遗传图谱。据刘医生介绍，“雷伯氏症”是由家族中母亲遗传给孩子的，青春期至七十岁期间为发病高峰期，发病症状为：双眼视力逐渐下降，最终导致双目失明。

 

    “雷伯氏症虽然无法完全治愈，却可以通过产前基因诊断进行预防”。何氏眼科医院院长何伟博士告诉记者。通过深入研究，发现了“雷伯氏症”的发病规律：男性发病的概率要远远高于女性，但女性携带遗传基因直接导致后代发病，而且此病在妇女怀孕早期即可诊断：3个月左右的胎儿，通过抽取羊水就可以化验，该胎儿是否携带基因突变细胞。如果携带可及时做人工流产，避免悲剧的发生。目前，何氏眼科已成为辽宁省“出生缺陷干预工程”的基地之一。

 

    据何伟介绍，该医院已与国际著名大学合作，投入2000余万元建立了基因研究中心，该中心设有基因诊断实验室、干细胞实验室和动物实验室，基因诊断实验室免费向社会开放。据介绍，“雷伯氏症”只是眼科多种遗传疾病的一种。目前，何氏眼科基因中心同时可开展视网膜母细胞瘤、角膜营养不良、视网膜劈裂症、视网膜色素变性、青光眼、老年黄斑变性等眼科遗传性疾病的基因诊断和筛查等。